Co to jest MHE?

PRZEWODNIK MHE – Wyrośla chrzęstno – kostne

Przewodnik ten skierowany jest do rodzin i nauczycieli dzieci i młodzieży chorujących na zespół mnogich wyrośli chrzętno-kostynych (MHE). Ma on na celu pomoc w zrozumieniu funkcjonowania tych osób oraz problemów jakie towarzyszą procesom edukacyjnym.

Co to jest MHE?

Jest to dziedziczne zaburzenie wzrostu kości, objawiające się występowaniem wyrośli chrzęstno – kostnych w obrębie wszystkich kości. Najczęściej kończyn dolnych i górnych, żeber , miednicy, łopatek. Liczba, rozmiar i umiejscowienie wyrośli jest różnorodna u poszczególnych osób, a charakterystyka rozmieszczenia nie jest wyjaśniona. Najszybszy wzrost wyrośli obserwuje się w okresie wzrostu dziecka.

Wyrośla w obrazie RTG i TK

W jaki sposób MHE wpływa na dzieci?

Pacjenci z MHE mogą prowadzić normalne życie. Uczestniczyć w zajęciach sportowych, uczęszczać do szkoły, wykonywać codzienne czynności. Jednak w zależności od miejsca występowania wyrośli w szczególnych przypadkach pacjenci narażeni są na kilka problemów związanych z chorobą. Ze względu na występowanie wyrośli w obrębie stawów u pacjentów z MHE mogą one limitować wykonywanie niektórych ruchów i ograniczać część aktywności, tj. chodzenie, bieganie, podnoszenie, przenoszenie, zginanie, klękanie, chwytanie oraz obracanie ramion i nóg. Guzy mogą rosnąć i zwiększać się w dowolnym momencie, szczególne jednak w okresach intensywnego wzrostu. Ograniczenie takiej ruchomości może być nagłe, postępujące lub przejściowe. Dziecko, które jednego dnia nie ma problemu z ruchem, może uznać następnego dnia, że ruch ten jest ograniczony, a po kilku dniach poczuć ulgę samoistnie. Część wyrośli powodujących ograniczenie ruchomości wymaga interwencji chirurgicznej. Rodzice i nauczyciele pracujący z dziećmi z MHE muszą być świadomi zmieniającego się charakteru tego zaburzenia.

Podczas gdy dzieci z MHE mogą wydawać się bardzo niespokojne, mogą po prostu starać się usiąść wygodne. Wiele guzów nie jest widocznych w podstawowym badaniu radiologicznym, a ich skutki mogą być subtelne.

Guzy powodują nie tylko ograniczenie ruchomości, powodują również bezpośrednie uszkodzenia stawów poprzez wpływ na ich kongruencję, kształt czy długość kości.

Kolejnym czynnikiem na jaki narażeni są pacjenci to ucisk struktur nerwowych i naczyń przez rosnące miejscowo wyrośla. Spektrum objawów może być bardzo szerokie, i nie należy lekceważyć zaburzeń czucia, drętwienia bądź parestezji w żadnym miejscu.

Najczęstszym, a jednocześnie najbardziej niekomfortowym odczuciem jest ból. Dolegliwości bólowe są bardzo często odczuwane w miejscu guza przez drażnienie okolicznych tkanej , bądź nawet w bardzo odległych miejscach, jak na przykład ból stopy podczas ucisku nerwu strzałkowego w jego proksymalnym przebiegu, lub nawet korzeni nerwowych po wyjściu z kanału kręgowego.

Wpływ MHE na poszczególne części ciała

1. Dłonie

Problemy z ręką i ramieniem mogą stanowić wyjątkowe wyzwania. Dzieci z MHE mogą mieć problemy z manipulowaniem małymi przedmiotami a wiec motorykę małą. Dla młodszego dziecka może to oznaczać trudności w zapinaniu, wiązaniu. Są to umiejętności, które dzieci muszą zdobyć aby się ubrać jak inni rówieśnicy. Starsze dzieci i dorośli z MHE mogą również mieć problemy z tymi umiejętnościami. Dziecko z MHE w przedszkolu lub szkole może potrzebować pomocy przy tych zadaniach, co prowadzi do wyciągnięcia mylnych wniosków, że dziecko nie spełniło jeszcze wytycznych rozwojowych dotyczących samoopieki. Opiekunowie muszą zrozumieć fizyczne możliwości dziecka. Dla dzieci, które nie potrafią prawidłowo pracować palcami, aby zawiązać buty uznano rzepy za wspaniały dodatek, który pomaga w uzyskaniu niezależności. Większość dzieci z MHE uczy się kompensować braki i robić rzeczy na swój własny, unikalny sposób, jednocześnie stając się samodzielnym. 
Dla starszego dziecka rozpoczynającego naukę szkolna wyzwania mogą być inne w związku z różnym od malucha profilem aktywności. Dochodzą tu takie czynności jak np. trzymanie pióra, ołówka lub kredki co już u takich dzieci może powodować dyskomfort i ból.
Pomocne mogą tu być np. nakładki piankowe, czy większe długopisy. Należy pamiętać, że nawet jeśli dziecko może trzymać ołówek i wydaje się, że robi to dobrze, może pojawić się problem z bólem nadgarstka lub łokcia z powodu deformacji. W takiej sytuacji długie pisanie, obszerne prace domowe pisane odręcznie stają się poważnym problemem.

Kiedy dzieci cierpią z powodu bólu i zmęczenia podczas pisania, nauczyciele mogą im pomóc, np. skracając długość tekstu do pisania, pozwolić na kopiowanie tekstu zamiast robienia notatek, zastąpienie długich form wypowiedzi testami wyboru.

Ból spowodowany pisaniem lub rysowaniem może być intensywny. Guzy w nadgarstkach i przedramionach mogą uniemożliwić dziecku trzymanie przyborów do pisania pod odpowiednim kątem i powodować dalszy dyskomfort. Ból i dodatkowy wysiłek, jakiego dziecko musi użyć, aby pisać, powodują zmęczenie, które dodatkowo wpływa na jego zdolność koncentracji oraz może zmniejszać motywacje i chęć do podejmowania zajęć i zadań szkolnych. Dzieci często spieszą się z testami, podając niepełne lub niewystarczające odpowiedzi, ponieważ po prostu nie mogą dłużej tolerować bólu i zmęczenia, chociaż można to pomylić z nieprzygotowaniem.

U innych dzieci można zauważyć problem z dysgrafią. W takich przypadkach, pomocne jest pisanie na komputerze.  
Nie trzeba dodawać, że tego rodzaju problemy mogą prowadzić do trudności z obsługą i manipulowaniem innymi typowymi przedmiotami szkolnymi jak: nożyczkami, kredą, sztyftami kleju, spinaczami do papieru, gumkami i niezliczonymi innymi małymi przedmiotami, których małe dzieci używają w klasie. Dlatego wiedza wychowawców na temat choroby jest bardzo ważna.

2. Przedramię i ramię

U wielu dzieci z MHE wyrośla powodują skróceni, wygięcie oraz deformację rotacyjna kości łokciowej oraz całego przedramienia. Może to spowodować poważne problemy ze stawem nadgarstkowym oraz łokciowym. Przedramię zazwyczaj ulega skróceniu oraz wygięciu a jego rotacja jest organiczna. Dzieci często będą to kompensować, obracając całe ramię, zaginając łokieć, aby uzyskać supinację bądź obracać całe ramię w innym kierunku, aby uzyskać pronację. Podczas zajęć mogą one zostać poproszone o zrobienie rzeczy, których po prostu nie są w stanie wykonać. Na przykład, w czasie kręgu, kiedy wszystkie dzieci trzymają się za ręce, dziecko z MHE może nie być w stanie wygodnie obrócić ręki, aby trzymać rękę dziecka stojącego obok. Dziecko jego rodzice a przede wszystkim rówieśnicy i nauczyciele mogą nawet nie zdawać sobie sprawy z tego problemu.
 
Wyrośla wokół ramion mogą uniemożliwić dziecku z MHE obracanie , prostowanie oraz odwodzenia w stawie ramiennym przez co trudniejsze stają się takie aktywności jak rzucanie piłką, odbijanie piłki, pływanie określonym stylem.

Należy zwrócić również uwagę na paski z plecaków, które mogą ocierać się o prominentne wyrośla powodując dyskomfort i ból. Noszenie ciężkich tornistrów również może być dla dziecka problemem. Trzeba wówczas zastanowić się nad sposobem odciążenia plecaków.

4. Kończyny dolne.

Kończyny dolne w przeciwieństwie do ręki stanowią funkcję podporową. Z tego tez względu zniekształcenia, deformacje stawów oraz zaburzenia osi są tutaj gorzej tolerowane i wcześniej przynoszą upośledzenie funkcji kończyny. Stopa ma bardzo złożona budowę. Liczba kości budujących stopę oraz ich różna długość predysponują do szczególnych zniekształceń w ich obrębie. Stopy u chorych na MHE często są zniekształcone, z palcami o różnej długości oraz z zaburzeniami łuku poprzecznego, podłużnego stopy oraz osi.

Ból i dyskomfort podczas chodzenia, a także nierówny chód mogą być spowodowane właśnie deformacją stopy. Nieprawidłowy wzrost kości śródstopia może popychać pozostałe kości śródstopia oraz palców powodując koślawość palucha lub całego przodostopia.

Bardzo często wyrośla powodują deformację stawu skokowego poprzez skrócenie kości strzałkowej oraz wzrost pomiędzy kością strzałkową oraz piszczelową. Jest to przyczyna koślawości stawu skokowego, uszkodzenia stawu oraz dolegliwości bólowych. Dzieci z MHE mogą nie być w stanie stanąć na palcach. Wyrośla mogą być również bezpośrednio przyczyną nierówności kończyn zaburzając szybkość wzrostu zajętej kości długiej. Aby wyrównać wzrost kości często potrzebne są interwencje chirurgiczne, po których dziecko może wymagać rehabilitacji.

Wzrost kości wokół kolan może spowodować ograniczoną ruchomość lub nawet niezdolność do zgięcia kolana. Wiele dzieci z MHE nie może siedzieć na podłodze ze skrzyżowanymi nogami nie tylko z powodu wzrostu kości wokół kolan, ale także wzrostu kości wokół bioder i miednicy. 

5. Biodra i miednica

Jak wspomniano powyżej, wzrost wyrośli wokół bioder i miednicy może uniemożliwić dziecku siedzenie ze skrzyżowanymi nogami na podłodze, ale może to również powodować inne problemy z poruszaniem się np. wchodzenie po schodach. problem z pochylaniem się dziecka, dotykaniem do palców u nóg lub rozłożeniu nóg. Dość powszechne są również dolegliwości bólowe oraz znaczne ograniczenie ruchomości prowadzące nawet do ryzyka podwichniecia lub zwichnięcia stawy biodrowego. Taka sytuacja wymaga często również interwencji chirurgicznej.

DZIECKO Z MHE W SZKOLE

Wpływ MHE na codzienne życie może być bardzo różny w zależności od dziecka. Ważne jest, aby szkoła była poinformowana, że dziecko posiada ograniczenia ruchowe lub problemy opisane powyżej. Nauczyciele powinni być informowani o zmianach w stanie zdrowia dziecka. Pozwoli to na bieżąco monitorować i rozwiązywać problemy edukacyjne. Warto też na początku roku szkolnego pisemnie informować szkołę o aktualnych ograniczeniach.

• Funkcjonowanie dziecka z MHE w klasie

Jest to niezwykle trudny obszar, ponieważ dzieci z MHE różnią się dynamiką, intensywnością choroby oraz ilością i lokalizacją występujących wyrośli oraz ich wpływem na funkcję. Większość dzieci MHE może uczestniczyć w wychowaniu fizycznym, ale nauczyciel będzie musiał być nie tylko świadomy tego, że dziecko ma specjalne potrzeby, ale także jest wrażliwy na zmieniający się jego stan zdrowia. Dziecko, które twierdzi, że nie może wykonać określonego ruchu lub funkcji, powinno być szanowane i nie przymuszane do wykonywania danych ćwiczeń. Jeśli istnieją jakiekolwiek wątpliwości co do prawdziwości takich oświadczeń, można skontaktować się z rodzicami lub opiekunami w celu weryfikacji. Dzieci z MHE nie powinny być zachęcane do „wypróbowania” czegoś, co powiedzieli, że nie mogą zrobić. Należy zawsze zakładać, że dziecko zna swoje ciało i wie co może zrobić, a czego nie.

Istnieją sytuacje, kiedy uczniowie z MHE  nie będą mogły uczestniczyć w zajęciach wychowania fizycznego przez pewien czas lub w cały etapie edukacyjnym. Może to być spowodowane koniecznością zabiegu chirurgicznego lub po prostu dlatego, że ruchy niezbędne do zajęć wychowania fizycznego są niemożliwe lub powodują zbyt duży ból. Nawet po interwencji chirurgicznej, dziecko może nigdy nie być zdolne do pełnej sprawności. Wszystkie dzieci chcą „dopasować się” i być traktowane tak samo jak inne dzieci. Dzieci, które nie mogą uczestniczyć w sporcie, nie powinny być dyskwalifikowane lub wyśmiewane ani traktowane jako niepełnosprawne.

Dzieci (szczególne małe) cierpiące z powodu bólu mogą być wściekłe i agresywne a za chwilę bardzo wycofane i ciche. U starszych dzieci zauważyć można też naśladowanie zachowań charakterystycznych dla małych dzieci: ssanie kciuka, kołysanie itp. Przewidujący nauczyciel, znając potrzeby dziecka może minimalizując sytuacje stresowe w klasie np. dyskretnie zapytać ucznia czy coś się dzieje, co go boli a następnie zapewnić mu miejsce do odpoczynku i powiadomić rodzica.
Ważne jest, aby pamiętać, że ciężki, przewlekły ból i zmęczenie mogą dotknąć uczniów w każdym wieku, a czasami wpływają na ich zachowanie, zdolność do uczenia się lub skutecznego uczestniczenia w zajęciach. Zachowanie dziecka jest często kluczem do wiedzy o tym, że uczeń odczuwa ból lub jest zmęczony.

2. Zmęczenie

Dzieci z MHE u których wyrośla powodują ograniczenia ruchów, ucisk lub ból mogą łatwiej się męczyć.

Dziecko może mieć do czynienia z problemem z poruszaniem się i odczuwaniem bólu co powoduje zwiększony wydatek energetyczny oraz potrzebę silniejszej koncentracji. Ból sam w sobie może być wyczerpujący. Niektóre dzieci i dorośli z MHE zauważają znaczny wzrost bólu podczas zmiany pór roku, zwłaszcza w okresie jesienno – wiosennym co również jest dodatkowo energochłonne. Ponadto wiele dzieci cierpi z powodu bólu nocnego i związanych z tym zaburzeń snu. Na wydajność tych dzieci w szkole następnego dnia oczywiście wpłynie ich brak snu i fizyczny dyskomfort. Takie dzieci potrzebują więcej czasu na odpoczynek.

3. Nieobecność szkolna

Niektóre dzieci z MHE poddawane są licznym operacjom oraz interwencjim chirurgicznym oraz rehabilitacyjnym. Zabieg chirurgiczny jest zazwyczaj niezwykle traumatycznym wydarzeniem dla dziecka. Dzieci mogą odczuwać niepokój, gdy dowiedzą się, że zaplanowano operację. Boją się badań przedoperacyjnych, obawiają się pobytu w szpitalu i samej operacji, bólu, dyskomfortu i blizn, których doświadczą później. Częste hospitalizacje i związana z nimi rekonwalescencja może spowodować dużą absencję na zajęciach szkolnych i konieczność pomocy w nadrobieniu zaległości. Powrót do szkoły, dla tych dzieci, gdy często nadal występuje ból i osłabienie może być bardzo trudny. W takich sytuacjach należy zwrócić szczególną uwagę na dzieci, zrozumieć ich potrzeby, zdolności i ograniczenia. Ważne jest, aby rodzice wspólnie z nauczycielami zaplanowali powrót dziecka do szkoły po zabiegu oraz aby ułożyć plan pracy nad uzupełnieniem zaległości.

KWESTIE EMOCJONALNE

1.Samoocena

Dziecko z MHE może dorastać myśląc, że jest jedynym na świecie, które ma to zaburzenie. W związku z tym bardzo ważna jest edukacja dziecka oraz przedstawienie mu pełnych informacji o chorobie. Dzieci mogą akceptować swój wygląd lub nie – wyrośla, krzywe kończyny, niezdolność do chodzenia czy biegania. Wraz z wiekiem dzieci stają się coraz bardziej świadome, że są w jakiś sposób inne. Niektóre dzieci mogą przestać nosić szorty lub koszulki z krótkim rękawem, próbując ukryć fizyczne objawy choroby.

Większość z nas czuje się lepiej z tym, co rozumie. Z informacji od wielu rodziców wynika, że dzieci uświadomione odnośnie tego co się dzieje z ich ciałem szybciej czują się komfortowo. Oto wypowiedź jednego z rodziców:

„Moja córka nigdy nie pozwoliłaby nikomu wiedzieć, że ma MHE. Zbyt się bała, że będzie inna i że będzie wyśmiewana. Zanim poszła do czwartej klasy, jej objawy stały się zbyt silne, by je zignorować, więc poinformowałam nauczycieli. Opieka psychologa szkolnego, pozwoliła jej poradzić sobie z poczuciem niepewności i niskim poczuciem własnej wartości oraz radzić sobie z lękami w związku z pierwszą operacją. Córka potrzebowała coraz więcej „specjalnych” zabiegów (musiała usiąść na krześle zamiast na podłodze i zostać zwolniona z wielu zajęć na siłowni) jej koleżanki z klasy musiały więc zostać poinformowane o jej chorobie. Córka była zdumiona, że nikt się z niej nie naśmiewał, że mogła usiąść na krześle, podczas gdy inni musieli siedzieć na podłodze! Ciężar został zdjęty z jej ramion, gdy przestała czuć, że musi utrzymać swoją chorobę w tajemnicy.”

2. Osiągnięcia

Najtrudniejszym a jednocześnie najważniejszym krokiem jest poprawa jakości życia dziecka oraz umożliwienie mu realizacji własnych pasji oraz stawianych przez siebie celów. Dzieci muszą czuć się kochane i cenione takimi, jakie są, niskie lub wysokie, szczupłe lub nie, z wyroślami lub bez. Kiedy rodzice, nauczyciele i inni pogodzą się z ograniczeniami dziecka, mogą rozmawiać o nich z dzieckiem w sposób otwarty i realistyczny. Dzieci mogą mieć trudności z umieszczeniem swoich uczuć w słowach, ale to nie znaczy, że nie mają uczucia bycia innym. Dzieci z MHE zwykle wiedzą, że różnią się, zanim osiągną wiek szkolny, jeśli nie wcześniej. Te dzieci mogą poczuć ulgę, gdy mają rodziców, nauczycieli i przyjaciół, którzy mogą pomóc im zidentyfikować i wyrazić uczucia związane z byciem innym.

W społeczeństwie, w którym ceni się tylko osiągnięcia oraz bycie najlepszym, czy to w sporcie, szkole czy w biznesie, niektórym może być trudno zrozumieć, że nie wszystkie ograniczenia można „pokonać”. Dla wielu dzieci z MHE prosty krok, jakim jest możliwość zawiązania buta, może być kamieniem milowym. To osiągnięcie nie oznacza jednak, że dziecko jest teraz w stanie wygrać wyścig. Zbyt często ustalamy nieuzasadnione oczekiwania wobec naszych dzieci, zarówno pełnosprawnych, jak i niepełnosprawnych. Media pokazują nam przykłady narciarstwa po amputacji i paraplegików grających w koszykówkę. Choć są to chwalebne osiągnięcia. Jednak nie są one realistycznymi celami dla każdego dziecka, tak jak nie każde sprawne dziecko stanie się zawodowym graczem w piłkę lub łyżwiarzem figurowym lub zdobywcą złotego medalu olimpijskiego.

„Moja córka wykazała się niesamowitą odwagą i siłą w nauce chodzenia po tym, jak kilka guzów w jej nodze powiększyło się i uwięziło duży nerw. Jednak czasami ludzie myślą, że powrót do zdrowia po operacji MHE jest jak powrót do zdrowia po złamanej nodze. Nie zdają sobie sprawy, że mogą istnieć inne guzy w innych miejscach, które nadal blokują i ograniczają inne ruchy, powodując inne problemy. Czasami ktoś komentuje, w jaki sposób moja córka będzie w stanie to zrobić albo wkrótce, a ona odpowie, że nie będzie w stanie tego zrobić. Ludzie myślą, że pomagają, mówiąc: „Moja dewiza rodzinna to nigdy nie mów nigdy!” Moja córka zna swoje ciało i zna swoje ograniczenia. Ale ona także zna swoje talenty i mocne strony i to powinno wystarczyć! Czasami trzeba przyznać, że „nigdy” to rzeczywistość, zaakceptować ją i przejść do tego, co jest możliwe! ”

Niniejszy poradnik został opracowany, aby pomóc w kształtowaniu osób z MHE, ale co najważniejsze dzieciom z MHE, ich rodzicom, rodzinie, nauczycielom, kolegom z klasy i znajomym.

Źródłem informacji był poradnik “The MHE and Me Handbook” i przetłumaczony za zgodą za zgodą The MHE Coalition, www.mhecoalition.org.

Tłumaczenie: Hanna Agatowska, Dr Tomasz Albrewczyński